耳聾基因突變檢測國家參考品
英文：National reference materials for detection of deafness genemutations
批號：360013-201701
性狀：干血片和 DNA 樣本
用途：用于耳聾基因突變檢測試劑盒的性能評價
包裝：干血片或 1.5mL 凍存管
使用方法和要求：
1、按照各耳聾基因突變檢測檢測試劑盒的說明書對樣本提取 DNA 后，進行分析。
2、采用本參考品進行檢測，存在兩項前提條件：a）DNA 參考品（P19和 P20）濃度若低于試劑盒聲稱的檢測限，允許檢測范圍內的位點檢測結果為野生型；
b）P19 參考品，若 1229 C>T 為試劑盒檢測范圍內的位點，可僅檢出該突變。
在滿足前述兩項前提條件下，試劑盒性能應滿足：
1）準確性：試劑盒檢測范圍內的位點應檢出。
2）特異性：試劑盒檢測范圍外的位點應為野生型或未檢出突變；陰性參考品檢測結果應為野生型。
備注：
因樣本為臨床樣本，現有方法針對的檢出位點僅考察目前列出的突變位點結果。如在應用過程中發現新的位點，將在驗證之后，及時更新相關信息。
貯藏：應分開保存：干血片避光常溫保存，DNA 樣本置于-20℃以
下保存。
注意事項：
1、PCR 操作按照分區進行，使用帶濾芯的槍頭吸取，防止污染。
2、干血片為人源性樣本，可能存在不可知的生物危險性，應按潛在傳染性樣本對待。操作注意安全防護
