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第二代測序儀性能評價用基因組 DNA 國家參考品
The second generation reference genomic DNA national reference
materials for sequencing performance evaluation
【類別】體外診斷試劑參考品
【批號】360070-202301
【性狀】無色液體
【用途】本套國家參考品包括 6 種基因組 DNA 樣本，分別是人基因
組 DNA、大腸桿菌基因組 DNA、高 GC 含量細菌基因組 DNA、低
GC 含量細菌基因組 DNA、SE31 酵母基因組 DNA、Synll 酵母基因
組 DNA。用于一代、二代測序儀測序準確率、重復性等性能評價。
具體如下表所示：
編
號 名稱 DNA 來源 拉丁或英文名 細胞或菌種
來源
標準參考序
列來源
1 人 全 基 因 組
DNA
CNGB030001 細
胞系 Homo sapiens
正常男性外
周血白細胞
構建永生細
胞系
人參考基因
組 hs37d5
2 大腸桿菌基因
組 DNA
ATCC8739 感受態
培養細胞 Escherichia coli 國家基因庫
培養
高通量測序
de novo 組
裝
3
高 GC 含量細
菌 基 因 組
DNA
高 GC 細菌培養物 Olsenella 國家基因庫
分離培養
高通量測序
de novo 組
裝
4
低 GC 含量細
菌 基 因 組
DNA
低 GC 細菌培養物 Fusobacterium
perioclonticum
國家基因庫
分離培養
高通量測序
de novo 組
裝
5 SE31 酵 母 基
因組 DNA
人 工 結 構 變 異 型
SE31 酵母培養物 釀酒酵母菌株 國家基因庫
人工合成
高通量測序
de novo 組
裝
6 Synll 酵母基因
組 DNA
人 工 合 成 合 成 鏈
偏型 Synll 酵母培
養物
釀酒酵母菌株 國家基因庫
人工合成
高通量測序
de novo 組
裝

組成和規格】
共計 18 支參考品樣本。人基因組 DNA、大腸桿菌基因組 DNA、
高 GC 含量細菌基因組 DNA、低 GC 含量細菌基因組 DNA、SE31 酵
母基因組 DNA、Synll 酵母基因組 DNA 各三支。
具體如下表所示：
名稱 濃度 分裝量
人全基因組 DNA 20ng/μL 50μL
大腸桿菌基因組 DNA 20ng/μL 40μL
高 GC 含量細菌基因組 DNA 20ng/μL 30μL
低 GC 含量細菌基因組 DNA 20ng/μL 40μL
SE31 酵母基因組 DNA 25ng/μL 20μL
Synll 酵母基因組 DNA 25ng/μL 20μL
【使用方法和要求】
第二代測序儀性能評價用基因組 DNA 國家參考品技術指
標（二代測序儀評價）：進行二代測序儀性能評價時，按照建庫
試劑盒規定的起始量進行建庫。具體方法按照建庫試劑盒說明
書。
本參考品使用時，應滿足如下要求：
1.測序準確率和靈敏度
1）測序通量≥20Gb/run 高通量基因測序儀
測序準確率方面要求在制造商規定的測序覆蓋率和測序平
均深度下：
a)檢測人基因組 DNA 參考品，與單堿基變異（SNP）、插入
缺失變異（Indel）參考數據集比較，SNP、Indel 的準確率和靈