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鳥嘌呤的患者神經膠質瘤發展緩慢
      
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  公布在8月26日NaturGenet雜志上,這項研究是由遺傳學家MargaretWrenschJohnWienck教授等人完成。這將能協助研究人員確定某種亞型神經膠質瘤的患病風險,這種疾病每年在美國診斷出的23000例腦癌癥病例中占據約4600人。
  科學家們已經開始考慮進行有關臨床測試,基于這個發現。只通過血液檢查,就能告訴腦掃描異常的患者,患有什么樣的腫瘤因為“這是發現的第一例,研究人員還需要了解這種特殊的DNA 變化是如何引發腫瘤的Wrensch說。DNA 非編碼區域的改變與患癌風險緊密關聯。當研究人員開始捕捉可能與膠質瘤發展相關聯的基因組區域的時候,幾年前。發現8號染色體中具有單核苷酸多態性SNP一個區域,與腦癌相關,之后Wrensch等人利用先進的基因組技術,搜尋導致腦癌形成的SNP
  其中有一個稱為rs55705857這個基因之于膠質瘤,發現了七個候選基因。正如BRCA 1之于乳腺癌。這說明實驗和數學的快捷方式可能會錯過這樣罕見的高潛力的基因突變,有趣的這一地區僅通過最費力的方法:新一代測序方法才干被發現。作者說。而帶有更常見的A腺嘌呤多態性的患者則相反。Wrensch等人發現帶有一種SNPG或者稱鳥嘌呤的患者神經膠質瘤發展緩慢。或阻止腫瘤形成的方法。解這種變異如何使患者腫瘤發展緩慢(還是致命的非常重要”Wrensch說。這最終也許能發現扭轉這些腫瘤的進程。
  研究人員還比較了這一基因變異在哺乳動物進化中的整個序列,除此之外。發現 這一基因很保守,最早可以追溯到鴨嘴獸。研究人員還通過計算機建模,指出該區域也許編碼一段小分子RNA 一種能調控細胞內遺傳信息活性的核苷酸。這表明從“AG遺傳變化帶來了嚴重后果。該研究小組正在分析這種小分子RNA 確實存在其功能可能是什么。這一模型發現SNP位于小分子RNA 功能區域。
  可能激致癌基因,變化后的小分子RNA 可能靶向抑癌基因。也有可能會參與調節基因組的穩定性,或者是這些都有,JohnWienck說。現今基因組時代的最大挑戰之一,就是找到所有這些新的基因突變的功能。Scienc基因組測序解密癌癥醫學之謎(8-27Cell子刊:癌癥研究生力軍(8-23Scienc重要發現:癌癥與微生物組(8-20Natur挑戰癌癥經典觀點:缺失基因讓癌癥罷工(8-16李文雄院士Natur子刊發表癌癥新研究論文(8-16原文摘要。
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